Síndromes de Down, Klinefelter e Turner.

Síndrome de down

 A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.

 As crianças, os jovens e os adultos com síndrome de Down podem ter algumas características semelhantes e estar sujeitos a uma maior incidência de doenças, mas apresentam personalidades e características diferentes e únicas.

 As pessoas com síndrome de Down têm muito mais em comum com o resto da população do que diferenças. Se você é pai ou mãe de uma pessoa com síndrome de Down, o mais importante é descobrir que seu filho pode alcançar um bom desenvolvimento de suas capacidades pessoais e avançará com crescentes níveis de realização e autonomia. Ele é capaz de sentir, amar, aprender, se divertir e trabalhar. Poderá ler e escrever, deverá ir à escola como qualquer outra criança e levar uma vida autônoma. Em resumo, ele poderá ocupar um lugar próprio e digno na sociedade. Saiba mais no vídeo abaixo.

Síndrome de  Klinefelter

 A síndrome de Klinefelter é uma aberração cromossômica que foi identificada em 1942 por Harry Fitch Klinefelter. Ela é caracterizada pela presença de um cromossomo X a mais em indivíduos do sexo masculino. Esse tipo de aberração é conhecida por aneuploidia e consiste no aumento (trissomia) ou diminuição (monossomia) no número de cromossomos. No caso da síndrome de Klinefelter, o indivíduo apresenta um cromossomo X a mais, assim, a síndrome é classificada como uma trissomia.

 O indivíduo normal apresenta 44 cromossomos autossômicos (não ligados ao sexo) e um par de cromossomos sexuais XY, apresentando uma constituição cromossômica 46, XY. O portador da síndrome de Klinefelter possui 44 cromossomos autossômicos e um cromossomo sexual X a mais, apresentando uma constituição cromossômica 47, XXY.

  Características do portador da síndrome de Klinefelter

As principais características de um indivíduo que apresenta a síndrome da Klinefelter são:

• Estatura acima da média;
• Órgãos reprodutivos pouco desenvolvidos;
• Aumento das mamas, podendo apresentar outras caraterísticas femininas;
• Esterilidade;
• Quociente intelectual inferior à média, entre outras.

Tratamento

 A síndrome de Klinefelter pode ocorrer em um a cada 500 ou 1000 nascimentos de indivíduos do sexo masculino. É importante a investigação precoce para que se possa fazer o melhor tratamento, o qual pode ser realizado por meio de reposição hormonal, aconselhamento familiar em razão da esterilidade, cirurgia de correção (ginecomastia), entre outras. O médico deverá avaliar cada caso e indicar o melhor tratamento para aumentar a qualidade de vida do indivíduo portador dessa síndrome.

Síndrome de Turner

A síndrome de Turner afeta apenas pessoas do sexo feminino e ocorre quando o par de cromossomos X não é normal, podendo apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. A síndrome de Turner pode ocasionar uma variedade de características, incluindo baixa estatura, atraso do início de puberdade, infertilidade, malformações cardíacas e renais e infecções de ouvido de repetição.

Sinais e sintomas da síndrome de Turner

Os sinais e sintomas da síndrome de Turner podem variar significativamente de pessoa para pessoa, podendo ser mais graves em uma e menos graves em outras. Os principais sinais e sintomas são:

• Pescoço curto;
• Palato alto e estreito;
• Implantação baixa de cabelo (mais cabelo na nuca);
• Mamilos espaçados;
• Dedos curtos;
• Orelhas baixas ou salientes;
• Cúbito valgo (uma pessoa em pé com os braços ao lado do corpo, terá os braços levemente afastados do corpo);
• Inchaço das mãos e pés, mais comum ao nascimento;
• Estatura abaixo da média;
• Retardo do crescimento;
• Escoliose;
• Quarto metacarpo curto (dedo anelar curto);
• Nevos pigmentados (pintas pelo corpo).
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• Em alguns casos, a presença de síndrome de Turner pode não ser facilmente perceptível. Sinais e sintomas que podem indicar a síndrome de Turner em crianças mais velhas, adolescentes e jovens incluem:
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•  Ausência de estirão de crescimento;
• Baixa estatura, com uma altura estimada na vida adulta 20 cm menor do que o esperado;
• Inteligência normal, com dificuldades em matemática e conceitos de espaço;
• Ausência de mudanças da puberdade, como nascimento de pelos e crescimento de seios;
• Antecipação do fim dos ciclos menstruais;
• Infertilidade.
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• A síndrome de Turner pode ser diagnosticada antes do nascimento (pré-natal), durante a infância ou na primeira infância. Geralmente, o diagnóstico é tardio. A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.500 meninas nascidas vivas. Estima-se ainda que 98% dos casos sofrem aborto durante a gestação. Todas as portadoras precisam de acompanhamento médico com diversas especialidades. Exames regulares e tratamento adequado permitem uma vida mais saudável.

 A síndrome de Turner, infelizmente, não tem cura. Mas, existem formas de ajudar a diminuir vários sinais e sintomas. Baixa estatura pode ser tratada com hormônio de crescimento. Outros hormônios podem ajudar com o desenvolvimento puberal e na prevenção de fraqueza dos ossos.